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换来一生的眼泪
“医生，我和我老公身体都健康
头胎也没问题，虽然我属于高龄孕妇
但我不想做羊水穿刺，太吓人了……”
呼和浩特市妇幼保健院产科主任医师赵敏
经常会听到这样的话语
每当这时
她总会想起那个至今让她难以释怀的病例
2025年，一位37岁的二胎妈妈李女士（化名）做分娩前的体检时，拒绝做侵入性产前体检，她认为自己和爱人都很正常，头胎也没有问题，家族也没有遗传病，自己查了网上，羊水穿刺有风险，不想让孩子冒这个险，尽管医生多次沟通，但该孕妇仍拒绝做无创DNA或羊水穿刺的建议。然而不幸发生了，出生不久后，新生儿被确诊为唐氏综合征。原本幸福的家庭瞬间蒙上了阴影。
3.21
不只是日历上的数字
更是生命的警醒
2026年3月21日是世界唐氏综合征日
这是因为3月21日象征性地对应了
唐氏综合征由第21号染色体三体变异导致
正常人体细胞中有23对共46条染色体
而唐氏综合征患者的第21号染色体多了一条变成了三条
所以唐氏综合征
又称21-三体综合征
唐氏综合征是人类最常见的染色体异常遗传病
全球活产儿发病率约为1/700-1/1000
唐氏综合征多为偶然发生
由于生殖细胞形成过程中
21号染色体在减数分裂时不分离
多出了一条染色体
它像一场“上帝掷骰子”的游戏
在受精卵形成的一瞬间发生
这种错误几乎不受
地域、种族、经济状况的影响
高危因素：
1.母亲年龄，高龄产妇（ 35岁及以上）的卵子染色体不分离风险显著增加，易导致21-三体综合征产生，风险随年龄的增长逐步升高。但是年轻孕妇也可能生育“唐氏宝宝”，并非高龄产妇专属。
2.遗传因素，夫妻一方有染色体异常，遗传给下一代导致。
3.环境因素，辐射、化学物质等可能增加 21-三体综合征风险，但目前证据尚不明确。
这意味着，每一对健康的夫妇，都有生育唐氏综合征婴儿的理论风险。
除了特殊面容，他们还要承受什么？
唐氏综合征患儿通常具有独特的面部特征：
表情显得呆滞，眼裂小、眼距宽、眼裂上斜，内眦赘皮明显；鼻子小、鼻梁低平；外耳偏小，可能伴有听力问题；常常张口伸舌、流口水；头部偏小，颈部短而宽，手掌常有通贯手。这些特征在出生时就能被有经验的医生察觉。智力与发育障碍则是本病最突出、最严重的表现。
患儿都有不同程度的智力障碍，智商多在25-50之间，属于中度至重度智力障碍。生长发育迟缓，他们的身长、体重均低于正常同龄儿，体格和动作发育缓慢，身材矮小，牙齿发育不全；四肢偏短，韧带松弛，关节可过度屈曲，肌张力低下，手指粗短，小指短小且向内弯曲。
更令人揪心的是，他们还要承受多系统并发症的折磨。约40% 的患儿合并先天性心脏病，如室间隔缺损、锁骨下动脉异常；约12% 伴有消化道畸形，如气管食管瘘、十二指肠闭锁等；还可能伴有眼部异常、甲状腺功能减退、免疫力低下等问题，部分患儿还会合并癫痫、白血病以及性腺功能缺陷，这些并发症严重威胁着他们的生命质量。
目前，医学界尚无根治唐氏综合征的方法。我们能做的，主要是通过综合干预、康复训练和长期护理，帮助他们掌握基本的生活技能。
产前“排雷”：这件事，真的不能省！
既然无法根治，产前防控就成了降低出生缺陷最有效的“防火墙”。
在呼和浩特市妇幼保健院，赵敏主任接诊过太多拿着报告单、满脸焦虑的孕妈。她给孕妇的产前诊断尤其是筛查唐氏综合症划了重点：
1.超声筛查：孕11-13周+6通过超声测量胎儿颈后透明层厚度（NT）及胎儿鼻骨是否可见。
2.血清学筛查：包括孕早期/孕中期血清学筛查（唐筛），唐筛通过检测孕妇血清标志物，结合年龄、体重等计算风险值。
3.无创产前筛查技术（NIPT）：通过采集孕妇外周血，对血浆中的游离DNA片段（包含胎儿游离DNA）进行测序，结合生物信息分析，计算出胎儿患染色体非倍体的疾病风险。这是一项灵敏度和特异度比较高的产前筛查技术。
4.侵入性产前诊断：针对筛查高风险、高龄孕妇、生育过唐氏综合征的孕妇等人群，通过羊水穿刺、绒毛穿刺、脐血穿刺等方式获取胎儿细胞，进行染色体核型分析，这是确诊唐氏综合征的金标准，能精准判断胎儿染色体是否异常。
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